Utilisation de GEDmatch

Généalogie génétique utilisant GEDmatch
Guide des débutants absolus

Par Jared Smith

 

Traduction par Jacques P. BEAUGRAND du projet ADN Héritage Français.
Pour des fins académiques seulement

La chronique originale en Anglais se trouve à  http://smithplanet.com/stuff/gedmatch.htm

Veuillez contacter Jared SMITH si vous avez des corrections ou des précisions à suggérer sur le contenu.

Pour les fautes de français et les tournures de phrases exiguës, ayez la gentillesse de me les rapporter à  beaugrand.jacques@uqam.ca

 

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Aperçu

Ce document  a pour but de:

  • Fournir une introduction de base à l’ADN chromosomique et montrer comment l’analyse des chromosomes peut être utile pour la recherche généalogique.
  • Montrer comment utiliser les outils GEDmatch.com de base: —Les Concordances  «Un-à-plusieurs» (One-to-many Match), – Les Concordances  «un-à-un» et les Concordances multi-kits. Bien que ce guide soit spécifique aux outils GEDmatch, les concepts sont applicables aux outils semblables mis à la disposition de leurs clients par les compagnies majeures qui procèdent à des tests d’ADN de type autosomique.
  • Vous aider à comprendre ce que signifient les concordances (Matches)  d’ADN et ce qu’elles ne veulent pas dire.
  • Expliquer ce que sont les semi-concordances et l’analyse des paires de chromosomes, et pourquoi nos concordances ne concordent pas toujours également.
  • Enseigner des stratégies pour analyser les combinaisons d’ADN et construire notre généalogie génétique.

 

Ce document NE SERA PAS:

  • Une exploration des outils avancés de GEDmatch.
  • Une étude de l’analyse poussée de l’ADN-X, de l’ADN-Y ou de l’ADN mitochondrial.

 

 

Pour débuter

Voici quelques informations de base sur les chromosomesMicroscopic view of chromosomes

 

Principes fondamentaux du chromosome

Vue microscopique des chromosomes

Les chromosomes sont de minuscules structures trouvées dans nos cellules. Ils contiennent l’information et les instructions de l’ADN qui définissent qui nous sommes,  ce à quoi nous ressemblons, comment notre corps fonctionne, et même quelles maladies génétiques nous pourrions développer.

Les humains possèdent 46 chromosomes. Or les chromosomes viennent par paires. On les considère alors généralement comme 23 paires de chromosomes. Les 22 premières paires de chromosomes, appelées autosomes, sont numérotées de 1 à 22. Dans le présent texte, nous nous concentrerons principalement sur ces chromosomes autosomiques. La 23ième paire s’appelle la paire de chromosomes sexuels. Les hommes possèdent un chromosome X et un Y et les femmes possèdent deux chromosomes X.

Un chromosome autosomique de chaque paire provient de notre mère et l’autre provient de notre père. Cela signifie que nous obtenons la moitié de notre ADN de notre mère et la moitié de notre père. Chaque chromosome que nos parents nous transmettent est une combinaison de leur propre paire de chromosomes qu’ils ont obtenus de leurs parents, à savoir de nos grands-parents.

Parent to child chromosome inheritance

 

Transmission chromosomique de parent à enfant

L’image ci-dessus illustre comment une paire de chromosomes peut nous être transmise de nos parents. Les couleurs ne signifient rien de spécial. Elles représentent simplement les chromosomes individuels et les sections chromosomiques.

Vous remarquerez que le chromosome qui nous est transmis de chaque parent peut ne pas être une combinaison exacte moitié-moitié de leurs propres chromosomes. Cela signifie que nous pourrions avoir une plus grande partie de l’un de leurs chromosomes que l’autre. Nous pourrions être davantage apparenté à l’un de nos grands-parents que l’autre sur ce chromosome. En fait, nous pourrions avoir une copie exacte de l’un des chromosomes de nos parents, et nous ne recevrions par conséquent aucune partie de leur autre chromosome.

 

Grandparent to child chromosome inheritance

Si nous ajoutons une autre génération, les choses deviennent un peu plus compliquées. La figure ci-haut ne représente qu’une seule paire de chromosomes. Rappelons-nous que nous avons 22 paires qui seront différentes combinaisons des paires de chromosomes de nos grands-parents. Dans cet exemple, l’un des chromosomes de la mère est celui qu’elle a obtenu de son père qui le lui a été transmis directement. La mère ne concordera pas à sa grand-mère maternelle sur ce chromosome qu’elle a  reçu de son père. Je ne suis pas sûr de la fréquence de cette non-recombinaison, mais de mes 44 autosomes, 6 n’ont pas été recombinés. Ils m’ont été transmis intégralement sans que son matériel n’ait été recombiné.  Bien qu’il arrive qu’une paire de chromosomes ne se recombine pas, dans l’ensemble,  en moyenne des 22 autosomes, nous recevons environ 25% de notre ADN de chacun de nos grands-parents. [Note pjb: il est possible que la recombinaison se soit produite sur plan physiologique mais que dans les résultats ses effets ne se manifestent pas]

Pour chaque génération passée, nous obtenons de moins en moins de matériel génétique de l’ancêtre concerné. Les segments chromosomiques qu’il a transmis se fragmentent et deviennent de plus en plus petits ou sont perdus en raison de la recombinaison [Note pjb: la recombinaison ne retient que la moitié du matériel génétique des deux chromosomes qui sont combinés]. C’est pour cette raison que l’analyse d’ADN autosomique n’est généralement utile que pour les 6 ou 7 générations les plus récentes. En effet, nous ne possédons que peu d’ADN provenant de nos ancêtres très éloignés et il devient donc difficile de l’analyser de manière fiable.

 

Quelques définitions

cM

Le Centi-Morgan (abréviation cM) est une mesure de liaison génétique. Il s’agit d’une mesure de l’information en ADN dans un chromosome. Chaque chromosome contient différentes quantités d’informations. Chromosome 1 contient 281.5 cM d’informations. Le chromosome 2 en possède 263.7 cM. Le chromosome 21 n’a que 70.2 cM.

[Note pjb: Ce n’est pas très clair ici. Pour comprendre davantage cf https://fr.wikipedia.org/wiki/Centimorgan ou encore https://isogg.org/wiki/CentiMorgan/fr  ]

SNP

Le SNP ou polymorphisme à un seul nucléotide, en anglais single nucleotide polymorphism,  ou polymorphisme d’état singulier est constitué d’un morceau minuscule d’un chromosome, en fait une seule paire de bases. Il y a des milliers de SNP par chromosome. Les ADN de deux ou plusieurs personnes sont comparés entre eux pour voir si le même SNP y est présent dans le même état. Si oui, alors on dit qu’il y a concordance à ce niveau. La quantité d’information dans les SNP contigus qui concordent exprimée en cM. Les SNP servent de marqueurs.

La valeur cM pour les SNP qui concordent est parfois appelée «longueur chromosomique» ou «longueur de concordance». Cependant, les informations sont plus densément emballées dans certaines zones des chromosomes. Il n’y a donc pas corrélation directe entre le nombre de SNP et la valeur en cM. Lorsque nous regardons la représentation graphique des chromosomes de GEDmatch,  un plus grand bloc de concordance ne signifie pas toujours une valeur plus élevée en cM.

Segment

Un «segment» désigne une section ou un bloc de SNP contigus qui concordent. Un «segment concordant» est une section qui est identique entre deux personnes.

[Note pjb: ou qui est au moins semi-identique: HIR]

Emplacement de départ et de fin

Les marqueurs individuels appelés paires de bases constituent la matière dont les SNP sont composés dans un chromosome et sont numérotés. Il y a des millions de ces marqueurs par chromosome. Un segment d’un chromosome peut être identifié par ces numéros de localisation, un pour le début su segment et un pour la fin

[Note pjb: un peu comme les numéros civiques sur une rue].

IBS et IBD

Parfois, les valeurs des marqueurs SNP concordent simplement par hasard entre deux personnes. C’est ce qu’on appelle IBS ou Identique par l’État (Identical By State). Parfois, elles concordent parce qu’elles ont été transmises d’un ancêtre commun. On appelle alors ce segment IBD ou Identique par Descendance (Identical by Descent).

MRCA

C’est l’ancêtre commun le plus récent (ACPR), à savoir l’ancêtre en commun dont nous et d’autres personnes avons hérité un segment d’ADN.

Concordance, concordant 

Deux SNP ou deux segments sont dit concordants s’ils présentent la même valeur ou le même état.

 

Articulons le tout

En utilisant les termes ci-dessus, nous pouvons commencer à parler le langage de la G/ADN. Ainsi, nous pouvons présenter une concordance avec une autre personne sur un segment du Chr.3, partant du point de départ du marqueur à l’adresse 36,495 jusqu’à l’emplacement final à l’adresse 5,168,135 comprenant un total de 15.8 millions d’informations (cM) couvrant 2,114 SNP concordants.

GEDmatch peut afficher ce type de concordances dans un tableau et par une représentation graphique du chr.:

Chromosome matching screenshot

Les barres bleues indiquent deux segments qui concordent entre deux personnes sur le chr.3. Le tableau indique les emplacements de début et de fin,  les cM  impliqués et le nombre de SNP concordants qui composent chacun des segments. Vous remarquerez que l’emplacement de départ pour le premier segment est de 36,495 au lieu de 0, même s’il apparaît au début du chr. En effet, tous les marqueurs (paires de bases) d’un chromosome, en particulier ceux près des extrémités, sont testés, bien que leur valeur ne soit pas toujours révélée. Nous discuterons plus loin des autres couleurs de ce graphique.

Plus le segment est long, davantage il y a de SNP d’impliqués et davantage il comprend de cM. Le nombre de marqueurs ou de paires de bases se trouve  aussi plus important et plus il est probable qu’il s’agisse d’un IBD (nous partageons un ancêtre commun) plutôt que d’un IBS (uniquement une concordances fortuite, par hasard). Les segments concordants plus petits que 7 cM ou que 700 SNP ont une forte probabilité d’être des IBS. Ces segments  devraient être considérés comme douteux. Les concordances inférieures à 3 cM ou à 300 SNP devraient aussi être  considérées comme très suspectes. Ces concordances sont rarement utilisées toutes seules à des fins de généalogie génétique.

Déterminer le degré de parenté ou d’apparentement

Si nous additionnons le total de toutes les valeurs de cM pour les segments que nous partageons avec quelqu’un d’autre, nous obtenons un estimé de notre degré de parenté ou de notre apparentement avec cette personne. Il existe an total environ 6,800 cM lorsqu’on inclut les 44 autosomes. Les valeurs en cM correspondent aux différents degrés de parenté que nous avons avec les autres:

  • Des jumeaux identiques partagent 6,800 cM (tous les chr. sont identiques)
  • Avec mon père ou ma mère: 3,400 cM (50% des chr. concordent)
  • Avec un frère ou une soeur:  2,500 cM (37.5% de concordance)
  • Avec mes grands-parents, tantes ou oncles: 1,700 cM (concordance de 25%)
  • Avec mes arrières-grands-parents et cousins germains:  850 cM (12.5% ​de concordance)
  • Avec mes cousins 2C et 1C2R: 212.5 cM (3.125% de concordance)

[Note pjb: pour des équivalences entre les cousinades anglophones et francophones, voir la page  http://miroise.org/GparADN/cousinades/   ]

2C = second cousin ; cousin issu de germain;

1C2R= first cousin twice removed; cousin germain éloigné au 2e degré;

La valeur en cM de la concordance diminue lorsque notre degré de parenté diminue. Nous ne pouvons partager que 13 cM (.195%) avec notre cousin 4C (quelqu’un avec qui nous partageons un 3ième arrière grand-parent).  Bien sûr, suite à la variabilité introduite par plusieurs recombinaisons (ou non recombinaisons) des chromosomes au cours des générations successives, il peut en résulter que nous pourrions partager davantage, ou au contraire beaucoup moins (0 cM),  au point de ne pas être reconnu même comme un cousin.

Un tableau complet des valeurs de concordances cM attendues pour différents degrés de parenté se trouve en ligne à

https://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_statistics#/media/File:SharedcMProject20March2017.png

Il est reproduit ici.

sharedsegments

 

IMPORTANT!
Il existe une grande variabilité dans les tests ADN. Chaque compagnie de tests mesure des choses légèrement différentes et de différentes façons. Ce qui est transmis au niveau de l’ADN varie aussi. Pour toutes ces raisons, ne pas oublier que les valeurs de correspondance cM et les relations prédites sont uniquement des ESTIMÉS APPROXIMATIFS !
Cela est particulièrement vrai pour les cousins éloignés. En outre, si nous sommes apparentés à quelqu’un via plusieurs lignages différents,  ou si nous ou notre concordant est apparenté à notre ancêtre commun par plusieurs lignes ascendantes  (c’est le cas si nos grands-parents étaient des cousins),  alors le cM total indiquera un degré de parenté plus exagéré que ce ne serait effectivement le cas

[Note pjb: c’est le cas de consanguinité rencontré chez les CF].

Concordances  «Un-à-plusieurs» (One-to-many Match)

Le rapport GEDmatch intitulé «Un-à-plusieurs»  (One-to-many Match)  fournira une liste des personnes avec lesquelles nous partageons des segments chromosomiques. Pour afficher le rapport, cliquer sur le lien «Un-à-plusieurs» dans la page d’accueil et sélectionner le # de notre kit qui se trouve sur la page d’accueil. Nous voulons comparer les chromosomes autosomiques, et non le X; alors assurons-nous qu’autosomal est sélectionné. Gardons le seuil à 7 cM et cliquons «Afficher les résultats».

Voici la capture d’écran du rapport de «Un-à-plusieurs»

One-to-many report screenshot.

Ce grand tableau répertorie nos correspondances dans l’ordre des  concordances totales en cM. La plupart des gens sur la liste, en particulier ceux qui sont en haut du tableau, seront d’une manière ou d’une autre apparentés avec nous. Le rapport affiche également la valeur en cM du plus long segment que nous partageons avec la personne indiquée à la rangée correspondante. La colonne Gen fournit un estimé approximatif du nombre de générations qui nous séparent de l’Ancêtre Commun le Plus Récent (ACPR/MRCA pour Most Recent Common Ancestor),  1 pour une parenté parent-enfant, 2 pour deux générations, &c.

Sur la capture d’écran ci-haut, les deux premiers résultats sont ceux de mes grands-mères.  Notez que leurs valeurs Gen sont 1.4 et 1.5- J’ai obtenu un peu plus de 25% de mon ADN de chacun d’elles.  Les résultats qui suivent sont ceux de cousins ​​connus, généralement dans la fourchette du 3ième cousin. Un Gen d’environ 3 suggère les arrières-grands-parents communs (probablement près des 2ième cousins). Un Gen de 4 suggère les arrières-arrières-arrières-arrières grands-parents (entre cousins du 3ième degré), &c.   Le Kit Nbr fournit un identifiant pour chacune des personnes qui nous est comparée. La lettre initiale du Kit Nbr indique la compagnie qui a réalisé le séquençage :  T pour Family Tree DNA, A pour AncestryDNA et M pour  23andMe.

En cliquant sur «L» dans la colonne Liste, nous lançons un rapport «One-to-Many Match» pour cette personne. Cela peut être pratique pour voir à qui correspond cette personne.  En cliquant sur «A» dans la colonne Détails, un rapport de comparaison «One-to-one» sera affiché entre la personne dont vous visualisez la liste de concordances et la personne indiquée dans cette ligne.  Les autres colonnes sont explicites ou ne sont pas très pertinentes pour la présente discussion. Les noms qui commencent par un astérisque * dans la colonne Name sont des noms d’emprunt et ne correspondent pas obligatoirement au nom réel du concordant.  Il est important de surveiller régulièrement notre liste de concordances afin de ne pas manquer les nouveaux apparentés qui pourraient s’être faits récemment tester.  Les kits nouvellement ajoutés apparaissent sur un fond vert.   Il est fortement d’utiliser un chiffrier pour noter les informations sur les concordants, en particulier sur ceux dont nous avons identifié le degré de parenté, de même que le présumé ancêtre commun.

IMPORTANT!
GEDmatch utilise un processus batch (traitement par lot)  pour générer notre liste de match One-to-many. Il peut parfois afficher des personnes auxquelles nous ne sommes pas réellement apparenté. Il faut donc s’assurer de faire une comparaison individuelle avec chacun afin de nous assurer de partager des segments d’ADN concordants.

 

X-ADN

Nous ne ferons pas l’analyse du chromosome X en profondeur ici, mais garder à l’esprit ce qui suit:

  • L’ADN-X est différent. Les valeurs en cM ne sont pas très utiles pour déterminer le degré de parenté avec d’autres.
  • Le chromosome X n’est pas transmis de père en fils, de sorte qu’une concordance forte sur le X (plus de 4 cM) et votre ancêtre commun ne peut pas être passé par des relations père-fils. Vous remarquerez dans la capture d’écran ci-dessus que (en tant que mâle), comme prévu, je présente un partage de 0 cM avec ma grand-mère paternelle SMITH alors que je partage 69.7 cM avec ma grand-mère maternelle PARK.
  • Si vous êtes un homme, toutes vos concordances de l’ADN-X devront obligatoirement passer par votre mère.
  • Si votre concordant X-DNA est un homme, votre connexion avec lui passe obligatoirement par sa propre mère.

Pour en savoir davantage sur la concordance du X Chromosome visiter  http://smithplanet.com/stuff/x-chromosome.htm

 

Comparaison «Un-à-un» (One-to-one)

L’utilitaire de comparaison  «One-to-one» permet de trouver des correspondances de segments chromosomiques entre deux personnes. Nous pouvons exécuter cet utilitaire en sélectionnant «One-to-one» sur la page d’accueil et en entrant les  # de trousses (kits) pour les personnes avec lesquelles nous souhaitons comparer nos résultats ou, encore,  en cliquant sur le lien «A» dans le rapport «One-to-many» .  Les paramètres par défaut seront généralement adéquats pour la plupart des concordances, mais je préfère activer l’option  «Show graphic bar pour chaque chromosome» afin d’obtenir une présentation plus visuelle des concordances des chromosomes.

Concordances complètes ou semi-concordances

Rappelons-nous que nos chromosomes viennent par paires. Cependant, lorsque les outils de test d’ADN font des comparaisons chromosomiques, ils ne peuvent pas distinguer entre les deux chromosomes d’une paire. Ils les traitent plutôt essentiellement comme un chromosome combiné,  comme si les 2 chromosomes de la paire étaient superposés l’un sur l’autre. Cela implique que lorsque nous avons une concordance avec quelqu’un d’autre sur un segment chromosomique,  nous ne pouvons pas savoir quel chromosome de la paire est impliqué. Ce pourrait être le chromosome que nous avons obtenu de notre père ou celui que nous avons obtenu de notre mère.

C’est tout comme regarder à travers une fenêtre à double-glace. Lorsque nous voyons une égratignure dans la fenêtre, il est difficile de dire si elle se trouve sur la glace intérieure ou sur la glace extérieure, à moins de l’analyser très étroitement ou de regarder sous divers angles. Il en va de même pour les concordances d’ADN: nous devons les analyser de près et les comparer avec quelqu’un d’autre afin de déterminer leur origine.

 

IMPORTANT!
Si vous faites correspondre deux personnes différentes sur le même segment de chromosome (7 cM et davantage), ces deux personnes sont apparentées à vous, mais elles peuvent ne pas partager un ancêtre commun, ni même être apparentées les unes aux autres. Vous devez toujours faire une comparaison une-à-une entre toutes vos concordants pour vous assurer qu’ils concordent eux aussi sur le(s) même(s) segment(s).

Une semi-concordance indique qu’un SNP de l’un de vos chromosomes correspond au SNP correspondant dans l’un ou l’autre des chromosomes de quelqu’un d’autre. Les semi-concordances sont représentées en jaune dans la barre graphique chromosomique. Lorsque les SNP pour vos deux chromosomes sont identiques à ceux de quelqu’un d’autre, cela s’appelle une concordance complète (full). Les correspondances complètes s’affichent en vert dans la barre graphique chromosomique. Les concordances complètes sur les grands segments ne sont pas très fréquentes. En général, on les constate uniquement chez les jumeaux et les frères et sœurs véritables, ou encore lorsque les parents sont consanguins, comme c’est le cas dans les cultures ou les régions qui pratiquent l’endogamie (dont le Québec ancien).  Les lignes vertes sur le graphique ci-dessous indiquent les SNP qui concordent sur les deux chromosomes simplement par hasard (IBS). Les lignes rouges ci-dessous indiquent qu’il n’y a pas de correspondance sur ces SNP. Les lignes jaunes intercalées avec les lignes rouges sont des concordances IBS;  les SNPs correspondent, mais seulement par hasard.  Les barres bleues indiquent de longs segments (> 7 cM par défaut) qui sont des concordances à moitié ou complètes.
Analyse des concordances chromosomiques

Chromosome 3 displays for three possible matches.

La figure ci-haut montre les concordances de mon Chr. 3  avec trois personnes différentes. À première vue, vous pourriez supposer que tous les trois sont parents puisqu’ils partagent des chevauchements importants dans les mêmes zones de mon Chr. 3.  Tous les quatre d’entre nous devrions avoir reçu les segments correspondants d’un ancêtre commun, n’est-ce pas? FAUX!

Le Match # 1 est entre moi et ma grand-mère paternelle et le Match # 2 entre moi et ma grand-mère maternelle.  Or mes grands-mères ne partagent aucun ADN entre elles et ne sont pas apparentées (sauf par le fait que je suis leur petit-fils à toutes les deux!).   Elles apparaissent comme des concordances parce que nous comparons en réalité leurs paires de Chr. 3  à la mienne. L’ADN de ma grand-mère paternelle concorde à des sections sur l’un de mes Chr. 3, alors que l’ADN de ma grand mère maternelle concorde à des sections sur mon autre Chr. 3. Le fait qu’elles correspondent dans des zones similaires ou homologues est simplement une coïncidence. Une comparaison *one to one* entre mes deux grands-mères démontre qu’il n’y a pas de concordance entre leur ADN et que mes grand-mères ne sont pas étroitement apparentées (au moins pas sur le Chr. 3):

Chromosome 3 mismatch between my grandmothers

Comme mentionné, les lignes de semi-concordances et de concordance-complète sont des IBS parce que les segments qui leur correspondent sont très petits.

Examinons maintenant le Match # 3. Le processus qui consiste à démontrer l’existence d’une concordance entre deux paires de concordances s’appelle une triangulation.

[Note pjb: pour une définition de la triangulation autosomique, cf https://isogg.org/wiki/Triangulation ]

Nous savons que les trois concordances ci-haut me concernent mais il faudrait réussir une triangulation afin de démontrer que le Match # 3 est apparenté à l’une ou à l’autre de mes deux grands-mères.

Je n’ai que deux Chr. 3  et la zone qui correspond à la concordance entre Match #3 et moi est la même que celle pour laquelle mon ADN concorde avec celui de mes grands-mères.  Nous sommes donc assurés que Match #3 concorde à l’une de mes  grands-mères. Mais laquelle?  Nous pouvons le déterminer en effectuant une comparaison unidirectionnelle entre le Match #3 et chacune de mes deux grands-mères. La comparaison entre Match #1 (ma grand-mère paternelle) et Match #3 ne montre aucun segment qui concorde. Nous en inférons que la concordance de segments existe entre Match #3  et ma grand-mère maternelle (Match #2)!

Voici ce que nous voyons lorsqu’on les compare:

Match 2 and 3 comparison.

Il s’agit d’une véritable concordance! Il y a cohérence et tous les deux me correspondent sur le même segment. Dans ce cas, Match #3 est le premier cousin de ma grand-mère maternelle, mon 1C2R . Ainsi, vous pouvez constater que ma grand-mère et son cousin partagent beaucoup plus de segments sur le Chr. 3 que je n’en partage avec ce même cousin. C’est normal puisque Match #3 est davantage apparenté avec ma grand-mère qu’avec moi. Cela implique aussi que la partie du Chr. 3 qu’ils partagent, mais que je ne partage pas avec ma grand-mère maternelle,  ne m’a pas été transmise par ma grand-mère via ma mère. Si mon ADN concorde avec celui d’un cousin pour une zone du Chr. 3 pour laquelle je ne concorde pas avec ma grand-mère maternelle,  je dois en inférer que ces segments m’ont été transmis soit (1)  par ma ligne de mon grand-père maternel,  soit (2) par l’une des autres lignées paternelles (mon grand-mère ou ma grand-père côté paternel).

La possibilité d’éliminer certains lignages comme étant l’origine de certains segments s’avère donc très utile pour déterminer qui est l’ancêtre commun le plus rapproché (ACPR/MRCA).

 

Construction de votre carte chromosomique

Vous pouvez utiliser ce type d’inférence pour patiemment créer une cartographie sur papier ou encore utiliser une feuille de calcul pour enregistrer des informations à propos des concordances couvrant les régions de vos 23 paires chromosomes. Lorsque vous examinez une relation de parenté avec un cousin, il est important d’identifier si une concordance existe du côté de votre mère ou de votre père, puis d’identifier le grand-parent auquel un segment concordant correspond.  Si vous avez identifié un ancêtre commun avec un cousin pour ce segment, une autre concordance sur ce même segment en provenance d’une autre personne (ou même de plusieurs) vous permettra de trianguler sur l’ancêtre commun aux trois concordants. Or, il demeure toujours possible que l’ancêtre commun véritable soit un ancêtre de cet ancêtre ou même un descendant de cet ancêtre.  Si vous n’avez pas de cousins connus pour trianguler, vous devrez faire bien attention aux hypothèses que vous allez formuler pour rendre compte de cette triple concordance.

Plus vous êtes en mesure d’identifiez des ancêtres en commun, plus il deviendra facile d’identifier les ancêtres communs avec des cousins qui viendront s’ajouter avec le temps.  Il faut débuter au sommet de votre liste de concordances et contacter les concordants (assurez-vous de les comparer un à un d’abord!)  et créer systématiquement une feuille de calcul à propos de ces cousins,  en indiquant les segments chromosomiques que vous partagez et vos ancêtres communs et d’autres informations.

Concordances sur deux kits ou sur un des deux kits

Cet outil GEDmatch est très précieux et nous permet d’identifier plus facilement les cousins qui sont apparentés les uns aux autres. Il est souvent appelé l’outil « En commun avec » (ICW: In Common With). Cet outil nous révèle ceux qui sont (et ne sont pas) apparentés à deux personnes différentes. Si nous avez identifié un cousin, exécutez cet outil sur votre kit # et son kit # pour trouver des personnes qui sont à la fois apparentées à vous et à lui.

 

ICW tool results

Vous pourrez dès lors analyser ces concordances communes pour vérifier (ou réfuter) votre relation par triangulation. La colonne Gen fournit un estimé de la distance à l’ACPR entre les deux personnes concordantes et l’autre personne concordante en commun. Les différences dans ces valeurs peuvent suggérer que l’un de vous soit davantage apparenté au MRCA que l’autre (c.-à-d., que vous êtes probablement des petits cousins ou des arrière petits cousins). Comme déjà mentionné, GEDmatch ne peut pas différencier nos chromosomes. Il faut alors nous assurer de réaliser une comparaisons «One-to-One«  entre tous les participants avant de conclure que les segments concordants impliquent que nous partageons un ancêtre commun.

Pourquoi tester des apparentés connus est-il utile?

Chaque enfant hérite d’une combinaison différente des chromosomes de ses parents, sauf si ces deux enfants sont des jumeaux identiques. Cela implique que nous pourrions très bien concorder avec une personne, alors que notre frère ou un autre apparenté ne concorderait pas avec cette même personne.

 

Sibling inheritance can vary

Sur la figure plus haut,  nous pouvons voir comment les 2 enfants ont reçu différents segments des chromosomes de leurs grands-parents. Une concordance avec un cousin éloigné dans la section bleu foncé pour l’enfant n°1 ne serait pas possible pour l’enfant n°2. Et l’enfant n°1 ne concordera à aucun parent dans la ligne de la grand-mère maternelle sur ce chromosome en raison de l’absence de ce segment dans son ADN après recombinaison chez sa mère.

 

IMPORTANT!
Si vous n’avez pas de concordance avec quelqu’un, cela ne signifie pas toujours que vous n’êtes pas apparentés. Il est possible que les segments correspondants d’un ancêtre n’ai simplement pas été transmis à chacun de vous. L’absence d’une concordance avec l’un de vos parents connus demeure bien votre parent, même si vous ne les segments de concordance ne le démontrent pas. Il est possible néanmoins que leurs segments concordent avec d’autres et s’alignent ainsi sur votre carte chromosomique vers votre ancêtre. Le fait d’essayer d’autres parents pourra être utile pour trouver des cousins additionnels et des ancêtres inconnus. Ils établiront une ligne de base familiale servant à trianguler et à déterminer les lignes d’ascendance génétique. En faisant tester les parents plus âgés (en particulier les parents et les grands-parents), vous obtiendrez des générations supplémentaires (ou 2 ou 3) plus loin dans le temps passé, assez pour découvrir des parentés avec des cousins qu’il aurait été impossible de découvrir autrement!

 

Notes et astuces utiles

  • Les emplacements de début ou de fin ne doivent pas être nécessairement identiques pour une concordance de segments. Il suffit que les segments se chevauchent partiellement. Il peut y avoir décalage que quelques dizaines, voire de quelques milliers de SNP entre les deux segments.
  • En raison de la recombinaison des chromosomes à chaque génération et de la structure recombinatoire du chromosome, les emplacements de début et de fin sont susceptibles d’être souvent les mêmes. Dans un tel cas, les concordances qui en résultent on davantage de chances de correspondre à des IBD.
  • Dans l’exemple ci-dessus, les segments concordants pour les Match # 2 et Match # 3 commencent très près du même emplacement, ce qui suggère, mais ne garantit pas, qu’ils concordent mutuellement. Les endroits où les chromosomes se séparent suivant les ancêtres suite à la recombinaison sont appelés points de cross-over.
  • L’outil *Chromosome Browser* de GEDmatch nous permet de comparer plusieurs personnes avec vous en même temps dans le but d’analyser les concordances et les chevauchements de segments.
  • La multiplicité des segments (> 7 cM) augmente la probabilité d’avoir un ancêtre commun, mais les segments très grands (> 15 cm)  sont davantage susceptibles de l’indiquer.

 

Stratégies pour personnes adoptées

Si vous avez été adopté(e) et que vous ne possédez aucun rapport d’ADN indiquant un lien de parenté,  ni d’informations concernant votre généalogie, vous devrez établir de multiples relations possibles en ayant recours à des concordances. Une concordance avec un Gen = 4 signifie que vous partagez probablement le même arrière-arrière-arrière-grand-père.  Il s’agit pour vous de faire la collection des listes de noms et des arbres généalogiques des gens dont certains segments concordent avec les vôtres.  Continuez à vous connecter avec des cousins ​​additionnels afin de trouver des noms de famille communs. Triangulez avec des cousins ​​multiples pour ajouter de la crédibilité à vos possibles relations. Ainsi, si deux de vos concordants partagent le même arrière-arrière-arrière-grand-père, cette personne ou quelqu’un sur sa lignée est probablement aussi votre ancêtre. Au fur et à mesure que vous tisserez des relations possibles, vous pourrez découvrir des intersections significatives, par ex.  que deux arrières-arrières-arrières-grands-pères eurent des petits-enfants qui se sont mariés entre eux et qui sont probablement vos grands-parents!

Il s’agit donc dans un tel cas de procéder par recherche généalogique descendante. Au lieu d’explorer vos lignages en allant vers le plus ancien pour trouver de nouveaux ancêtres de plus en plus éloignés, il s’agira pour vous de partir des ancêtres suggérés par des triangulations avec vos concordants et de descendre les lignées descendantes partant de ces ancêtres jusqu’à ce que ces lignées se croisent.