*L’ADN amérindien fondateur

La plupart des québécois de souche et des acadiens, et bien entendu leurs descendants, ont parmi leurs ancêtres des amérindiens. Il en est de même pour plusieurs descendants de premiers colons de l’Ouest et du Nord-Ouest américain. En effet, aux touts débuts de la colonie américaine, plusieurs colons fondèrent famille en prenant pour compagne une amérindienne. Des enfants amérindiens, souvent des esclaves *panis*, ont aussi été adoptés, ou encore ont été affranchis et se sont mêlés à la population d’origine européenne. Au cours du brassage génétique qui se fit jusqu’à nous, l’ADN amérindien des chromosomes autosomes et du chromosome X a graduellement été remplacé par des segments européens qui devinrent grandement majoritaires dans la population avec l’arrivée de nouveaux arrivants européens. Il est néanmoins parfois encore possible de retrouver dans notre ADN-Au et ADN-X des traces qui attestent d’origines amérindiennes. Par contre, l’ADN mitochondrial et l’ADN du chromosome Y des amérindiens se sont transmis intégralement jusqu’à aujourd’hui, de telle sorte qu’ils peuvent attester d’origines amérindiennes pour autant que cette contribution se soit produite par l’un ou l’autre de ces modes de transmission. Pour rappel, l’ADN-mt se transmet par la lignée utérine, suivant en cela notre matrilignage, et l’ADN-Y se transmet de père à fils, suivant en cela notre patrilignage.

Utilisation de l’ADN-Y

Le mode de transmission de l’ADN du chromosome Y autorise son utilisation pour retracer des origines amérindiennes en patrilignage, c’est-à-dire suivant la lignée des pères.

Or, décider si un ADN-Y (ou ADN-mt) est d’origine amérindienne ou non n’est pas une décision dont les critères sont nets et précis et cela pour trois raisons.

La première est que l’ADN amérindien fondateur constitue un sous-ensemble de l’ADN asiatique ou eurasien dont il est dérivé à l’origine. Les connaissances anthropogénétiques ne permettent pas toujours de les distinguer l’un de l’autre par leurs polymorphismes spécifiques. Les études se poursuivent à ce niveau.

La seconde est que l’ADN amérindien fondateur n’a pas définitivement été circonscrit. L’échantillonnage des populations amérindiennes se poursuit et la possibilité que de nouveaux haplogroupes amérindiens soient reconnus existe toujours, bien que très improbable.

La troisième raison est que l’ADN échantillonné dans les populations amérindiennes contemporaines n’est pas le reflet fidèle de l’ADN des fondateurs. En effet, environ 48% des hommes amérindiens de l’Est de l’Amérique Nord possèdent un chromosome Y d’origine européenne (Bolnick et al., 2006; Zegura et al., 2004). Cette *substitution* de l’ADN-Y fondateur par celui du colonisateur ne s’est pas produite dans le cas de l’ADN mitochondrial.

La Figure 1 illustre les proportions occupées par les divers haplogroupes rencontrés dans la population des hommes amérindiens d’après l’étude de Bolnick et al. (2006).

 

 

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Figure 1. Proportions des haplogroupes ADN-Y rencontrés dans la population amérindienne (d’après Bolnick et al., 2006).

Les haplogroupes Q, C et P qui forment les pointes de l’hémicercle de droite seraient de l’ADN-Y fondateur. Les autres seraient des apports européens.

En effet, les spécialistes de l’ADN amérindien s’entendent pour reconnaître comme fondateur l’ADN-Y précolombien, celui qui existait en Amériques avant l’arrivée de Christophe Colomb et donc avant l’arrivée du colonisateur européen. Uniquement les trois haplogroupes suivants apparaissent dorénavant clairement comme amérindiens fondateurs:

P-M45*

C-P39 (ancien C-M130, et sousclades)

Q1a et plus en aval (Q-L53, Q-L54, Q-L55, Q-L213)

Un homme de la tribu des *Suqqaq*, un paléo-Eskimo du Groenland, dont les restes avaient été préservés par le froid depuis plus de 4,000 ans, ont été testés par Rasmussen et al. (2010). L’étude montre que son ADN-Y était Q1a*. Sa position par rapport aux amérindiens du même haplogroupe majeur est illustrée à la Figure 2.

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Figure 2. Sousclades de l’haplogroupe majeur Q reconnus comme amérindiens.

La figure 2 peut être vue comme s’il s’agissait d’un arbre inversé dont les feuilles terminales se situent en bas de la figure. Le tronc a d’abord existé, sur lequel sont apparues des branches, puis des rameaux sont apparus sur ces branches. Sur cette figure, les branches situées après la mutation M346 seraient amérindiennes. Quant aux autres branches prenant leur origine avant le nœud M346, soit à partir de M242, elles seraient eurasiennes.
Il en est de même pour les haplogroupes P et C. Les recherches qui sont en cours pourront éventuellement ajouter d’autres branches amérindiennes aux classifications Q, P et C. Mais pour l’heure, les hommes amérindiens, québécois, acadiens ou américains dont l’ADN-Y appartient à P-M45, Q-M346 ou C-P39 et aux sousclades plus en aval de ces nœuds peuvent légitimement prétendre avoir un ancêtre amérindien en patrilignage. Ceux par contre qui appartiennent à d’autres branches de ces arbres doivent pour l’instant demeurer dans l’incertitude.

Quant aux hommes dont l’ADN-Y appartient à un autre haplogroupe majeur, par exemple à R, I, J, E, ils peuvent être certains que leur patrilignage n’est pas d’origine amérindienne. Leur ADN-Y a probablement été introduit suite à la colonisation par les européens. Et cet ADN n’est pas toujours européen puisque les européens entraînaient avec eux des hommes d’origines biogéographiques fort diverses, par exemple des africains.

La substitution de gènes européens à ceux des autochtones peut être considérée comme une forme de génocide (au sens littéral du terme). Or, paradoxalement, l’ADN européen a pu procurer un avantage sélectif à ceux qui le possédaient une fois que les épidémies de maladies de l’ancien monde se soient installées en terre d’Amérique. Ainsi, les amérindiens possédant des gènes européens ont pu davantage résister et survivre aux maladies introduites par les européens.

Utilisation de l’ADN-mt

L’ADN contenu par nos mitochondries peut aussi révéler des origines amérindiennes. Cet ADN-mt est transmis par les mères. Les haplogroupes ADN-mt suivants sont considérés amérindiens fondateurs selon Guardado-Estrada et al. (2009):

A2
B2
C1 (et ses sousclades)
D1
X2a

Contrairement à ce qu’indiquent certaines compagnies de tests, il ne suffit pas qu’un ADN-mt appartienne à l’haplogroupe A, B, C ou D pour relever d’origines amérindiennes. Et encore moins à X2. Tous ces haplogroupes majeurs sont aussi rencontrés en Asie et, à un moindre degré, en Europe. À ce compte, la plupart des coréens seraient déclarés amérindiens.

La recherche montre que certains sousclades des haplogroupes majeurs A, B, C et D sont amérindiens. Cependant, pour connaître le sousclade d’un ADN, il faut le plus souvent le soumettre à un test qui examine en détail les variations polymorphiques de tout le génome de la mitochondrie et non uniquement ses régions hypervariables HVR1 et HVR2. C’est souvent la présence de variations ailleurs dans le génome qui permet de classer un ADN dans un sousclade particulier de son haplogroupe. On trouvera la classification à jour pour l’ADN mitochondrial à PhyloTree.org

Dans le cas de l’haplogroupe A, ce sont les cas appartenant à son sousclade A2 qui sont reconnus amérindiens de souche. C’est souvent la présence de la variation C16111T dans la région HVR1 qui justifie le classement dans le sousclade A2.
Cette variation est très rarement trouvée dans l’ADN de l’haplogroupe A des asiatiques. Chez les amérindiens et métis A2, on retrouve très souvent aussi les variations A153G et A235G (Guardado-Estrada et al., 2009).

Or, la variation C16111T n’est pas toujours présente. Ainsi, chez les mexicains elle est absente de l’ADN du sousclade A2 dans environ 17% des cas. C’est qu’elle est retournée à un état ancestral. Un examen des variations qui lui sont phylogénétiquement antérieures s’avère alors requis. Si les autres variations faisant partie de la phylogénèse vers C16111T sont aussi présentes, alors c’est que nous sommes en présence d’une réversion. Par contre, si toutes les variations phylogénétiquement antérieures sont aussi absentes, c’est qu’il n’y a pas eu de réversion de C16111T; il faut alors considérer que cette variation C16111T n’a jamais été présente dans cet ADN-mt. Il est en effet hautement improbable, pour ne pas dire *impossible*, que toutes les variations qui définissent un chemin phylogénétique se renversent toutes.

L’ADN-mt de la Fille du Roi Catherine Pillard appartient à l’haplogroupe A. Cependant, la variation C16111T, de même que les variations qui lui auraient été phylogénétiquement antérieures sont aussi absentes chez ses descendantes utérines. La conclusion qui s’impose est que cet ADN-mt n’appartient pas au sousclade A2, amérindien. La classification de PhyloTree.org le placera dans le sousclade A10 en 2009.

Le statut de l’haplogroupe X comme amérindien *fondateur* est de plus en plus précaire, relié en partie à un problème de définition de ce qui est *fondateur*. En effet, X serait arrivé d’Europe mais avant l’arrivée de la colonisation *officielle*. En effet, l’haplogroupe X serait arrivé en Amérique du Nord depuis l’Europe par le Nord-est, avant la grande colonisation européenne. Une possibilité est que cet haplogroupe ait été introduit il y a fort longtemps par des Solutréens, passés par la banquise ou en cabotage. Une autre possibilité est qu’il ait été apporté plus récemment par des Vikings partis d’Islande s’établir au Groenland, puis sur la côte du Labrador (Terre-Neuve; Vineland). Il est aussi admis que des européens ont fréquenté la côte Est du Canada et s’y sont établis au moins temporairement pour la chasse à la baleine avant même sa *découverte* par Jacques Cartier en 1534. L’hypothèse que X2b soit arrivé par l’Est n’est pas supportée par les travaux de Kashani et al. (2012). Ils suggèrent plutôt que X2b soit arrivé par l’Ouest, via la Béringie. Il est difficile d’expliquer pourquoi X2b n’a pas pénétré davantage les Amériques, comme les autres haplogroupes. Une question de nombre de fondateurs peut-être. Ainsi l’étude de Guardado-Estrada et al. (2009) a porté sur un échantillonnage représentatif de 270 femmes mexicaines et aucun cas appartenant à l’haplogroupe X n’a été rencontré. Par contre, les haplogroupes A2, B2, C1 et D1 ont été dénombrés dans des proportions semblables à celles rencontrées dans les populations amérindiennes de l’Est des États-Unis et du Canada. Ces proportions sont illustrées à la Figure 3.
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Figure 3. Proportions des haplogroupes ADN-mt échantillonnés par Guardado-Estrada et al. (2009).

Les ossements du chef Nonosabasut de la tribu amérindienne des Béothuks du Labrador s’avèrent appartenir à l’haplogroupe ADN-mt X2a (www.ISOGG.ORG, Rubrique « Ancient DNA »). Bien que son haplogroupe ADN-Y fut Q-M3 et donc clairement amérindien, son ADN mitochondrial pourrait être d’origine européenne. Nonosabasut et sa femme furent assassinés par des blancs en Mars 1819 et leurs restes examinés par Kuch et al. (2006).

Bandelt et al. (2003) suggèrent que pour qu’un ADN-mt de l’haplogroupe X soit considéré amérindien, il faut qu’il présente les variations 8913, 12397 et 14502. Leur présence ne peut être vérifiée que par un séquençage complet du génome de la mitochondrie, test appelé *FMS* pour Full Mitochondrial Sequencing. Dans l’ensemble, nous pouvons dire qu’appartenir à l’haplogroupe X n’est pas un signe clair d’origines amérindiennes. L’appartenance au sousclade X2a le serait par contre (Kashani et al., 2012). X2b serait européen. D’autres recherches se poursuivent sur l’haplogroupe X.

Utilisation de l’ADN autosome et de celui du chromosome sexuel X

L’ADN des chromosomes autosomes 1 à 22, de même que celui du chromosome X peut servir à supporter ou à invalider une hypothèse quant à des origines amérindiennes du porteur. Cependant, le généalogiste devra se fier au pronostic posé par la compagnie qui effectuera un test biogéographique sur son ADN autosome.

Chacun de nous est un mélange d’ADN provenant d’ancêtres d’origines biogéographiques différentes. Par exemple, un personne peut présenter des origines à la fois indo-européennes par un parent et amérindiennes par l’autre parent. Les tests d’ADN-mt et ADN-Y pourront détecter de tels métissages en autant que le mélange s’est produit ou est reflété par le matrilignage et le patrilignage.
La situation la plus simple consistera à établir que l’haplogroupe ADN-Y d’un homme est R1b1c, eurasien, alors que son ADN-mt appartiendrait à l’haplogroupe A2, amérindien. Cet homme sera vraisemblablement le résultat d’un métissage, même lointain, entre un père d’origine ancestrale européenne et une mère d’origine ancestrale amérindienne. Or, ces deux lignages attesteront le plus souvent d’origines homogènes, soit celles qui correspondent à celles de la majorité dans la population.

Les tests biogéographiques pourront utiliser divers types d’ADN et les résultats de tests monoparentaux ou biparentaux. Ainsi, les résultats de tests CODIS, un test biparental, pourront servir à cette fin. Le CODIS est un test surtout utilisé par la médecine légale, à des fins d’identification judiciaire ou encore de confirmation de paternité ou de maternité. Le CODIS 13 est le plus couramment utilisé et repose sur 13 paires de valeurs dont les 12 premières sont des lectures de répétitions courtes en tandem (STR) notées sur 11 paires de chromosomes différents. La 13e lecture est prise sur chacun des chromosomes de la paire sexuelle et fournit le sexe du porteur.

Or, il s’avère que les valeurs des 12 microsatellites corrèlent assez bien avec les origines *raciales* ou ethniques des porteurs. Ce sont donc ces corrélations qui servent à établissent des profils qui serviront ensuite à *profiler* statistiquement des cas individuels qu’il faut situer sur le plan biogéographique.
La seconde approche combine l’information obtenue à propos de l’ADN monoparental et de l’ADN-A et X. Ainsi, les haplogroupes respectifs de l’ADN-mt et ADN-Y (s’il s’agit d’un homme) sont déterminés. En plus, l’ADN est examiné pour la présence d’une batterie de polymorphismes SNP dont la fréquence relative est connue dans les diverses populations ethniques ou localisées géographiquement.

Certains tests biogéographiques, en plus d’utiliser l’ADN-mt et ADN-Y, utiliseront l’ADN-A et ADN-X pour déceler le dosage approximatif des multiples origines d’une personne. La lecture des polymorphismes rencontrés dans les autres types d’ADN-A et ADN-X d’une personne sera comparée à celle de profils préétablis. Des techniques statistiques classificatoires seront appliquées pour situer l’individu dans un espace biogéographique multidimensionnel. Ainsi, la compagnie *DNA Tribes* (www.dnatribes.com) procède à de telles analyses sans révéler quels polymorphismes servent à classer les individus. Cela demeure un secret commercial.

Les résultats illustrés à la Figure 4 sont ceux que l’auteur a obtenus suite à des analyses auprès de la compagnie *DNA Print genomics*, devenue depuis *Ancestry by DNA* (www.ancestrybydna.com/index.php).

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Figure 4. Sommaire des résultats d’un test biogéographique passé en 2005 auprès de la compagnie DNA-print Genomics. Référer au texte pour des explications.

Les résultats sont représentés sur une pyramide dont chacune des pointes correspond à l’un de quatre sous-groupes biogéographiques. Pour bien visualiser, il faut en imagination plier la figure aux lignes démarquant le triangle interne de cette figure et rabattre les trois triangles des côtés pour former la pyramide dont le sommet devient «East Asian». Le point rouge indique l’estimé du maximum de vraisemblance (MLE). Ce point peut être situé en principe n’importe où dans le volume de la pyramide. Dans le cas présent, il est situé près de l’apex «Européen» et sur l’arrête entre «Européen» et «Amérindien». La projection de ce point sur la dimension amérindienne (une ligne imaginaire partant de l’apex «Amérindien» et qui descend perpendiculairement à la ligne «Européen»-«Africain subsaharien») équivaut à environ 5%, alors que la projection de ce même point sur la dimension «Européen» est approximativement de 95%. Une fois les triangle de côté repliés pour former la pyramide, les cernes autour du point forment des intervalles de confiance. Ainsi, il y a une chance sur mille de se tromper en affirmant que le point se trouve dans la zone délimitée par le cercle bordé de jaune qui est le plus grand; 1 chance sur 100 de se tromper qu’il se trouve dans le cercle bordé de bleu; 5 chances sur 100 de se tromper en disant qu’il se trouve dans le cercle délimité par la ligne noire.

La détection de SNP asiatiques, européens et africains pourra aussi être réalisée lors d’un séquençage partiel du génome. Les compagnies 23andMe (www.23andme.org) et DecodeMe (www.decodeme.com) réalisent de tels séquençages partiels pour le grand public. À l’aide d’une BDD préétablies, elles sont en mesure d’identifier les motifs caractéristiques de trois grands régions biogéographiques, soit l’Afrique, l’Asie et l’Europe. Pour l’instant, les motifs amérindiens et asiatiques sont confondus. Mais, pour une personne à la recherche de ses racines amérindiennes et qui a des raisons de croire ne pas avoir d’ancêtres asiatiques, les segments asiatiques peuvent être considérés comme des segments amérindiens.

La Figure 5 illustre les résultats picturaux fournis par 23andMe pour illustrer les origines biogéographiques des segments d’ADN. Chaque représentation porte sur les 22 paires de chromosomes de l’ADN autosome. À gauche, l’ADN-A de l’auteur et à droite une représentation de celui d’une femme amérindienne contemporaine. Les segments asiatiques y apparaissent peints orange, les segments noirs sont, selon la compagnie, européens. Les gris n’ont pas été testés. Les origines amérindiennes de l’auteur qui sont documentées sont relativement lointaines. Elles remontent à Olive Silvestre Manitouabeouich qui a épousé Martin Prévost en la ville de Québec le 3 Novembre 1644 (PRDH #66353 ). Cette amérindienne fait partie de la généalogie de nombreux descendants des fondateurs de la Nouvelle France. Comme on pourra le constater, après 9 générations et autant de brassages, la dérive génétique conduit à un tout petit segment sur bras court du chromosome 8, vestige susceptible d’attester de cette contribution amérindienne.

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Figure 5. Caractérisation biogéographique de l’ADN autosome par la compagnie 23andMe. À gauche, ADN-A de l’auteur; à droite, celui d’une femme amérindienne.

Il est aussi possible de faire tester individuellement le microsatellite D9S919 situé sur le chromosome 9. Ce microsatellite est présent sous une forme courte chez plusieurs amérindiens (environ 33%) et peut, s’il est présent dans votre ADN-A, attester d’origines amérindiennes récentes.

Conclusions

Il est possible de trouver dans l’ADN des traces attestant d’origines amérindiennes. À ce jour, les indices les plus fiables sont ceux fournis par un examen des sousclades respectifs de l’ADN mitochondrial et de l’ADN du chromosome Y. Puisque l’ADN monoparental ne se recombine pas et est transmis intégralement ou presque au descendant, il peut servir d’indicateur pour des origines amérindiennes fort anciennes. Quant à l’ADN autosome, il peut aussi fournir des indices sur un apport amérindien mais ceux-ci seront difficiles à distinguer d’un apport asiatique. De plus, l’ADN-A étant soumis à une recombinaison à chacune des générations, à moins d’une réalimentation régulière en ADN amérindien, la dérive génétique aura vite fait de remplacer l’apport génétique spécifiquement amérindien par celui dominant dans la population; cela contribuera donc à le faire disparaître graduellement de cette population. Son absence dans l’ADN-A ou X d’une personne pourra donc être fort trompeuse.

Références

Bandelt, H.-J. et al. (2003). Identification of Native American Founder mtDNAs Through the Analysis of Complete mtDNA Sequences: Some Caveats Annals of Human Genetics, 67, 512–524.

Bolnick, D.A. et al. (2006). Asymmetric Male and Female GeneticHistories among Native Americans from Eastern North America Mol.Biol. Evol., 23, 2161–2174.
Guardado-Estrada M. et al. (2009). A great diversity of Amerindian mitochondrial DNA ancestry is present in the Mexican mestizo population. J. Hum. Genet., 54, 695-705.

Kashani et al. (2012). Mitochondrial Haplogroup C4c: A Rare Lineage Entering America Through the Ice-Free Corridor? Am. J. Phys. Anthropol., 147, 35–39.

Kuch M. et al. (2006). A preliminary analysis of the DNA and diet of the extinct Beothuk: A systematic approach to ancient human DNA. Am. J. Phys. Anthropol., 132, 594–694.

Rasmussen et al. (2010). Ancient humangenome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo. Nature, 463,757-762.

Tamm E, Kivisild T, Reidla M, Metspalu M, Smith DG, et al. (2007) Beringian Standstill and Spread of Native American Founders. PLoS ONE 2(9): e829. doi:10.1371/journal.pone.0000829

Zegura S.L. et al., (2004). High-resolution SNPs and microsatellite haplotypes point to a single, recent entry of Native American Y chromosomes into the Americas. Mol. Biol. Evol., 2004, 21, 164–175.

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