*Tests portant sur l’ADN-Y: les microsatellites STR

Le chromosome Y est possédé uniquement par les mâles chez les mammifères, y compris notre espèce. Le chromosome Y se transmet de père en fils. On dit qu’il suit le patrilignage. Or, plusieurs cultures humaines transmettent le nom du père comme nom de famille, de telel sorte que les hommes porteurs d’un même patronyme ou encore d’une variante de ce nom de famille auront tendance à présenter la même signature au niveau de l’ADN du chromosome Y (ADN-Y).
La généalogie par ADN et l’anthrogénétique se fient à deux types de polymorphismes pour décrire et comparer des lignées d’ADN-Y. Ces polymorphismes permettent de différencier les signatures ou encore de les regrouper pour former des lignées d’hommes qui descendent phylogénétiquement d’un même ancêtre commun. Le terme polymorphisme (étymologiquement, de poly: plusieurs, et morphen: formes) réfère aux variations trouvées naturellement dans la granularité de l’ADN-Y, granularité qui lui confère ses particularismes, sa singularité.

Un marqueur génétique est une séquence d’ADN aisément détectable de par son emplacement sur le filament d’ADN du chromosome. Il s’agit d’une variation à soit à un locus unique précis ou à des loci consécutifs ou adjacents particuliers, ces variations pouvant être lues. voire dénombrées par le laboratoire qui effectue des tests d’ADN. Il peut s’agir d’une séquence d’ADN courte concernant (1) un seul nucléotide ou paire de bases (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) ou (2) de séquences répétées courtes, comme les minisatellites VNTR, et microsatellites STR, impliquant plusieurs nucléotides adjacents en succession.

Ces deux types de polymorphismes véhiculent des information à la fois complémentaires et redondantes. La cladistique utilisera les SNP pour construire ses taxonomies phylogénétiques qui serviront par la suite au généalogiste pour classer l’ADN dans un haplogroupe particulier sur la base de son polymorphisme profond.

Cette section s’intéresse au polymorphisme de répétition introduit par les microsatellites STR.

Le polymorphisme de répétition constitue un polymorphisme de surface. Il est étudié en dégageant une signature, aussi appelée haplotype, reposant sur des marqueurs de type STR. Elle est composée d’une suite de valeurs numériques qui correspondent à des mesures lues à des endroits stratégiques le long du filament d’ADN-Y. Les endroits ou sont lues ces valeurs sont appelés des *marqueurs*. La Figure 1 illustre approximativement les endroits qui fournissent certains des marqueurs. Ceux en bleu font partie du Jeu #1 de FTDNA ou Alpha de Yseq.net. Ce premier jeu comprend 12 marqueurs. Ceux en noir participent aux jeux #2 et #3. Il est possible de commander jusqu’à 111 marqueurs et même d’avantage si on les commande à la pièce.

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Figure 1. Représentation schématique du chromosome Y avec localisation de divers marqueurs STR.

Chacun de ces marqueurs prend une valeur numérique qui est obtenue de la manière suivante: chaque marqueur STR occupe une plage d’ADN-Y bien déterminée sur le filament entre deux paires de bases connues. Le laboratoire lit le nombre de fois qu’un motif particulier s’y trouve répété. Ces motifs sont appelés minisatellites, mais sont davantage connus sous le terme de STR, acronyme pour  »Short Tandem Repeats ». En français, nous pouvons traduire par  »Répétitions courtes en tandem ». Appelons-les tout simplement des STR.

Nous rapportant à la Figure 1, le premier marqueur situé au tout début du segment p du chromosome Y est le DYS393. Le motif qui est dénombré à ce marqueur est AGAT, à savoir, une nucléobase Adénine, suivie d’une Guanine, suivie d’une Adénine et enfin d’une Thymine. Le laboratoire compte le nombre de fois que le motif AGAT est rencontré parmi les 119 bases entre l’adresse 3,131,128 et 3,131,246 sur le chromosome Y. Ce nombre de répétitions du motif AGAT varie selon les individus. On peut trouver normalement de 9 à 17 répétitions du motif AGAT au marqueur DYS393. Pour connaître les paramètres des marqueurs STR, référer au fureteur Y de l’ISOGG à l’URL http://bit.ly/1uSvMBM [URL alternatif http://ybrowse.y-chromosome.org]. Une prise de mesure semblable est répétée pour les autres marqueurs, en utilisant chaque fois un motif STR qui est approprié à ce marqueur qui est lu. Ainsi au marqueur DYS390, le motif double (TCTA) (TCTG) sera dénombré. Pour obtenir la liste des motifs qui correspondent aux divers marqueurs, référer aux pages Wikipedia à http://bit.ly/1xCr6ze
Pour rappel, le chromosome Y est transmis de père en fils. Grâce aux caractéristiques STR de l’ADN-Y, il est possible de suivre les lignées d’hommes qui possèdent alors la même signature à quelques variantes minimes près. Cette même signature STR permet aussi de distinguer diverses lignées d’hommes les unes des autres.

Le Tableau 1 illustre les valeurs prises par les 12 premiers marqueurs qui font partie de la signature des hommes qui possèdent le fils de Jean Beaugrand-dit-Champagne à l’origine de leur lignée des pères établie en Nouvelle France en 1667.

Tableau 1. Valeurs prises par les 12 premiers marqueurs chez les hommes qui possèdent Jean Beaugrand-Champagne dans leur patrilignage. Le SNP terminal indique l’haplogroupe d’appartenance R-L2.

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Comme l’illustre ce tableau, les descendants présentent une signature identique sur ces premiers marqueurs. Or, lors d’un événement générationnel, il pourra se produire une mutation dans le nombre de répétitions si l’on compare un père et son fils. Cette modification sera ensuite transmise héréditairement par le fils à ses descendants masculins, permettant au généalogiste de suivre sa lignée. Il est donc possible grâce à la présence de certaines mutations STR de reconnaître les descendants d’une lignée particulière parmi le lot des descendants originaux et de suivre ainsi les lignées de descendants. Le taux de mutation varie d’un marqueur à l’autre. Ainsi, le marqueur DYS393 est l’objet en moyenne de 76 mutations par 100,000 engendrements (0,00076). C’est donc un marqueur stable, à mutation improbable. Il existe des marqueurs qui sont susceptibles de muter plus fréquemment. Ainsi le DYS390 présente un taux de mutation de 311 par 100,000 événements générationnels et celui du DYS458 est de 814 pour 100,000. Référer au Wikipedia à http://bit.ly/1xCr6ze pour les taux de mutation des marqueurs STR.

Le Tableau 2 présente illustre des signatures sur 12 marqueurs pour des hommes porteurs de patronymes québécois. Avec uniquement 12 marqueurs, un examen attentif permet de voir que ces signatures diffèrent les unes des autres sur certains marqueurs. Ce sont ces différences qui permettent de distinguer les lignées d’hommes les unes des autres. Puisque dans nos sociétés occidentales, les patronymes sont *héréditaires*, leur corrélation sera forte avec les signatures ADN-Y. Ainsi, tous les hommes les BEAUGRAND-CHAMPAGNE testés pour leur ADN-Y à ce jour montrent la même signature ADN-Y illustrée au Tableau 1.

Tableau 2. Signatures STR du chromosome Y d’hommes dont les patronymes sont bien représentés au Québec.

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Si votre nom de famille apparaît dans ce tableau, en vous faisant tester sur 12, ou préférablement sur davantage de marqueurs (e.g., 37), vous obtiendrez une signature que vous pourrez comparer à celles déjà dans la base de données à FTDNA. Il faut savoir que les ancêtres fondateurs des divers haplogroupes en Europe occidentale (dont nous descendons majoritairement) étaient très peu nombreux et représentaient un sous-ensemble restreint d’hommes venant d’Asie. De ces premiers fondateurs descendent tous les hommes qui appartiennent au même haplogroupe majeur.

Ainsi, chez les hommes appartenant à l’haplogroupe majeur R1b (R-M269, R-P310/P312), l’haplotype de base de l’ancêtre ou des ancêtres R1b comprenait les 8 valeurs suivantes:

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Il faut faire abstraction des valeurs non indiquées qui pouvaient varier. Ces huit marqueurs présentent des taux de mutation lents ou très lents. La différenciation depuis les fondateurs s’est faite très lentement et graduellement par une marche aléatoire (random walk) les écartant des valeurs fondatrices. Il y aura donc beaucoup d’hommes dans une population qui possèderont des valeurs semblables ou très proches de celles du modèle fondateur. Il sera parfois difficile de départager les uns des autres des hommes portant des hommes de divers patronymes en comparant uniquement leurs 12 premiers marqueurs. Il faudra alors échantillonner un nombre accru de marqueurs, à savoir passer de 12 à 25, puis à 37 ou même davantage. Le pouvoir de discrimination et de résolution s’accroît et se stabilise en augmentant le nombre de marqueurs. Nous verrons plus loin comment procéder pour comparer des signatures STR.
Une femme ne possède pas de chromosome Y. Elle peut néanmoins demander à son père, à son frère ou à un oncle ou cousin paternel, de fournir les prélèvements qui serviront au test ADN-Y portant sur sa lignée d’hommes.

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